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Liste de diffusion sur les maladies génétiques orphelines pour patients, parents et professionnels. (infos) Informations sur cette maladie génétique. Adhésion à la ligue. (infos) PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques. (infos) Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade. (infos) Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens. (infos) Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Présente sa mission et ses activités et donne des informations sur la maladie. (infos) Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques. (infos) Présente l'association, la maladie et la recherche. Témoignages et photos des membres. Suisse. (infos) Informations, liens et adresses utiles et recommandations de l'OMS. France. (infos) Site dédié à la thérapie génique. Informations médicales grand public et point sur l'état de la recherche. (infos)
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